1

下呼吸道感染
脓毒血症
颅内感染
肢体或切口组织感染
胸腔积液
腹腔感染
腹腔积液
四肢慢性感染
骨结核感染

病原体宏基因DNA+RNA检测
病原体宏基因DNA检测
病原体宏基因RNA检测

肺泡灌洗液
外周血
骨髓血
脑脊液
切口组织分泌物
胸腹水
病灶组织等

2

结核
肺部感染
发热待查
胸腔积液、
肺脓肿
脊柱感染性疾病

结核Xpert MTB/RIF

粘液痰
胸腹水灌洗液/脓液
病灶组织

3

再生障碍性贫血；

BOCR、BOCRL1、PIGA、DNMT3A、ASXL1、
HLA-DR15

骨髓血

4

噬血细胞综合征

PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、RAB27A、
LYST、AP3β1、SH2D1A、XIAP

骨髓血

5

骨髓移植HLA高分辨基因分型

HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1、LA-DPB1、HLA-DQA1、HLA-DPA1、HLA-DRB3/4/5

外周血

6

易栓症

PROC、PROS1、SERPINC1、THBD、F5 Leiden、F2 G20210A、F9 Padua、F8 Padua、APOH、ZPI、HC2、MTHFR、CBS、MTR

外周血

7

Alport综合征基因检测

COL4A3、COL4A4、COL4A5

外周血3-6ml(EDTA紫头管)

8

YST-三代多囊肾病(PKD1+PKD2）

检测PKD1和PKD2基因的所有突变类型

骨髓/外周血EDTA抗凝管2-3ml,
或口腔拭子2根，4-8°C运输，72h内送达

9

多囊肾基因检测

PKD1、PKD2、PKHD1

外周血3-6ml(EDTA紫头管)

10

Joubert综合征基因检测

NPHP1、TMEM67、ZNF423、AHIITMEM138、TMEM216、TMEM237、B9D1、PDE6D、ARL13B、C5ort42C2CD3、TCTN1.KIAA0586、KIF7CEP41、CSPP1、CEP104、KIAA0556、OFD1、TCTN3、CC2D2A、CEP290、TMEM231、NPP5E、TCTN2、RPGRIP1L、GPC3

外周血3-6ml(EDTA紫头管)

11

局灶性节段性肾小球硬化症基因检测

ACTN4、TRPC6、CD2AP、NF2、APOL1、MYO1E、PAX2、NXF5.ALG13、PODXL、ANLN

外周血3-6ml(EDTA紫头管)

12

肾小管发育不全基因检测

REN、AGT、AGTR1、ACE

外周血3-6ml(EDTA紫头管)

13

激素抵抗型肾病综合症检测

NPHS1、NPHS2、LAMB2、LAMA2、PLCE1、PTPRO、ARHGDIA、EMP2、ADCK4、TGA3、DGKE、WT1

外周血3-6ml(EDTA紫头管)

14

阿尔茨海默病

APOE、APP、PS1、PS2基因检测

全血

15

帕金森病

a-synuclein基因、Parkin基因、UCH-L1基因、PINK1基因、DJ-1基因、LRRK2基因等

全血

16

神经元核内包涵体病

NOTCH2NLC 基因

全血

17

癫痫、神经痛等需使用卡马西平者

HLA-B*1502

全血

18

神经免疫病需使用他克莫司者

CYP3A5基因多态性分析

全血

19

心源性卒中需服用华法林患者

CYP2C9基因多态性

全血

20

癫痫

ASAH1、SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN1B、SCARB2、GABRA1、GABRB2、GABRB2、GABRB2、GABRG2、GABRD、GRIN2B、GRIN2A、GOSR2、CHD2、CLN1CLN14、CDKL5、CACN1H、CACNB4、CACNA1A、CARSA2、CSDK1D、DNM1、DOCK7、EFHC1、EFHC2、FOXG1、FOXP1、IQSEC2、TSC1、TSC2、MAGI2、ALDH7A1、ALG13、HCN1、SLC6A1、SLC2A1、SLC25A22、SLC35A2、SCL12A5、SCL2A1、ST3GAL3、SYNGAP1、SERPINI、MEXMIF、KLAA2022、BRAT1、TBC1D24、KCNC1、KCNQ2、KCNQ3、KCNT1、KCNA2、KCNMA1、KCTD7、PRRT2、STXBP1、STX1B、SPTNA1、ARX、PLCB1、PNKB、GNAO1、PNPQ、PCDH19、PLCB1、PLGA、PRICKIL1、MT-ND1等

全血

21

线粒体疾病

MELAS综合征线粒体基因热点变异检测、LHON线粒体基因热点变异检测、MERRF线粒体基因热点变异检测、NARP线粒体基因热点变异检测、Leigh综合征基因热点变异检测、线粒体基因全长测序、线粒体单基因位点变异检测等

全血、或尿液、或肌肉组织

22

遗传性神经肌肉疾病

遗传性神经肌肉疾病相关基因NGS、FA、MLPA

全血

23

进行性肌营养不良症

DMD、BMD、FSHD、LGMD、PABP2基因等

全血

24

强直性肌病      

CGT重复序列

全血

25

运动神经元疾病

SOD-1基因、TDP-43基因、C9orf72基因等

全血

26

脊髓型肌萎缩症

脊髓型肌萎缩症相关基因检测NGS、MLPA

全血

27

肌萎缩性侧索硬化症(ALS)、额颞痴呆(FTD)

C9orf72动态突变检测

全血

28

肯尼迪病

肯尼迪病相关基因AR

全血

29

遗传性周围神经病

遗传性周围神经病相关基因NGS、MLPA

全血

30

腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症相关基因NGS、MLPA；PMP22和GJB基因

全血

31

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传型脑动脉病

Notch3基因

全血

32

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传型脑动脉病

HtrA1基因

全血

33

Fabry病

GLA基因

全血

34

遗传性共济失调

遗传性共济失调相关基因NGS检测

全血

35

脊髓小脑共济失调

脊髓小脑共济失调相关基因NGS；ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7、ATXN8、ATXN10、PPP2R2B、TBP和ATN1基因等基因的动态改变：ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7、 ATXN8 、 ATXN10 、
 PPP2R2B 、TBP、 NOP56和ATN1等基因检测

全血

36

Friedreich 型共济失调

FRDA基因的动态突变

全血

37

亨廷顿病

HTT基因的动态突变

全血

38

肌张力障碍

DYT1基因、GCH-1基因等

全血

39

遗传性痉挛性截瘫

ATL1 、 SPAST 、REEP1 、 NIPA1 、 WASHC5 、 ALDH18A1 、KIF5A 、RTN2 、 HSPD1 、BSCL2 、 ZFYVE27 、 SLC33A1 、 VAMP1、SPG7 、 SPG11 、 ZFYVE26 、CYP7B1 、 ERLIN2 、SPART 、 SPG21 、 B4GALNT1 、 DDHD1 、KIF1A 、 FA2H 、 PNPLA6 、 C19orf12 、 GJC2 、NT5C2 、 GBA2 、 AP4B1 、 AP5Z1 、 TECPR2 、AP4M1 、 AP4E1 、 AP4S1 、 VPS37A 、 DDHD2 、C12orf65 、 CYP2U1 、 TFG 、 ARL6IP1 、ERLIN1 、 AMPD2 、 ENTPD1 、 IBA57 、 MAG 、CAPN1 、 FARS2 、 ALDH3A2 、 ALS2 、KIF1C 、MARS2 、 MTPAP 、 AFG3L2 、 SACS、L1CAM 、 PLP1 、 SLC16A2

全血

40

肝豆状核变性

ATP7B基因

全血

41

成骨不全

COL1A1 、COL1A2

外周血

42

遗传性低血磷性骨软化

FGF23、PHEX

外周血

43

遗传性骨病

全外显子组测序 

外周血

44

胆红素代谢异常

UGT1A1

外周血或肝组织

45

肝窦状核变性 

ATP7B

外周血或肝组织

46

遗传性血色病

HEF

外周血或肝组织

47

遗传新发多新骨软骨瘤

EXT1，EXT2基因

血液

48

成骨不全

COL1A1， COL1A2基因

血液

49

软骨发育不全

FGFR3基因

血液

50

脊柱骨骺发育不良（SED）

COMP，MATN3

血液

51

脑瘫

YW1基因和GPAM基因

血液

52

常染色体隐性耳聋1A型
常染色体显性耳聋2B型
常染色体显性耳聋3B型
常染色体显性耳聋2A型
常染色体显性耳聋9型
常染色体隐性耳聋6型
X-连锁耳聋2型
常染色体隐性耳聋伴前庭导水管扩张4型
非综合征性耳聋

GJB2、
GJB3、
GJB6、
KCNQ4、
COCH、
TMIE、
POU3F4、
SLC26A4、
MT-RNR1

全血